日本人基準ゲノム配列 発表

東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)は、日本人のゲノム解析を行うためのひな型となる基準ゲノム配列として「日本人基準ゲノム配列(JRGA)」の初版 JG1 を公開しました。

ゲノム医療において、般的に用いられている「基準となるゲノム配列」は、ヨーロッパ系とアフリカ系の集団を祖先に持つゲノムをもとに作成されたもので、「国際基準ゲノム」と呼ばれています。

このゲノムは、解析対象が日本人の場合には解析が困難な箇所(難読領域)があり、本来あるべき違いが検出されなかったり、誤検出があったりするなどの問題点が指摘されていました。

今回の発表は、日本人に由来するゲノム配列を作成することに成功しました。日本人のゲノム解析が行われることで、難読領域の解析をはじめ、解析の精度が向上することが見込まれています。

これまで、課題だった人種による違いを解消して一般的な日本人のゲノムを従来より正確に調べることができ、個人に応じた治療への礎になるそうです。

【プレスリリース】
「日本人基準ゲノム配列」初版JG1の公開 ~日本人のゲノム解析がこれまでよりも精密かつ正確に~(東北大学)
https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2019/02/press-20190225-02-JRGA-web.html

ゲノム:東北大チーム、日本人配列作成 人種の違い解消(毎日新聞社)
https://mainichi.jp/articles/20190226/ddm/012/040/038000c

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